심근경색 위험 높이는 변이유전자 발견

심장병 환자의 심근경색 위험을 높이는 변이유전자가 발견됐다.

미국 듀크 대학 행동의학연구소장 레드포드 윌리엄스 박사는 심장병 환자가 세로토닌 수용체를 만드는 유전자(5HTR2C)에 SNP(단일염기다형성) 변이가 발생하면 심근경색 위험과 이로 인해 사망할 위험이 높아진다는 연구결과를 발표했다고 메디컬 뉴스 투데이가 19일(현지시간) 보도했다.

단일염기다형성이란 특정 유전자 DNA의 염기서열에서 염기 하나가 다른 하나와 서로 자리가 바뀌는 것으로 이러한 작은 유전자 변이에서 개인차가 발생한다.

윌리엄스 박사는 심장병 환자 6천100명의 6년간 자료를 분석한 결과 이 변이유전자를 지닌 환자는 심근경색과 이로 인한 사망 위험이 38% 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.

이는 연령, 과체중, 흡연, 다른 질환, 심장병의 강도 등 다른 위험요인들을 고려한 것이다.

세로토닌 수용체 유전자에 SNP가 변이된 사람은 스트레스 호르몬인 코티솔의 혈중수치가 2배 높다는 연구결과가 전에 발표된 일이 있다.

코티솔은 두려움 같은 부정적인 감정을 유발하는 상황에 직면했을 때 우리 몸이 이에 대응할 수 있도록 부신에서 분비되는 호르몬이다.

따라서 코티솔은 혈당을 증가시키고 면역반응에 변화를 일으키는 반면 소화, 생식, 성장 등 스트레스 대응에 당장 필요하지 않은 기능은 억제하게 된다.

윌리엄스 박사는 코티솔이 많아지면 혈액 속 MMP9 성분도 함께 증가하는데 이것이 심근경색 위험을 높이는 것으로 보고 있다.

MMP9은 동맥내막에 쌓여 있는 딱딱한 혈전을 부드럽게 만들며 이 때문에 혈전파편이 떨어져 나가 혈류를 타고 돌다가 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥을 막아 심근경색을 일으킬 수 있다고 그는 설명했다.

이 연구결과는 온라인 과학전문지 '공중과학도서관'(PLoS ONE)에 실렸다.